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了解龐貝氏症 及早發現與治療

龐貝氏症從依國外研究,晚發型患者從出現症狀到確診平均「需6年時間」,台灣龐貝氏症協會舉辦上原瑞惠衛教記者會【青春就要 Jump for Pompe!起身為龐貝氏症動起來】,向民眾宣導龐貝氏症不能忽視,延遲就醫嚴重可能因呼吸衰竭而死亡。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科梁文貞醫師表示,龐貝氏症症是一種隱性遺傳罕見疾病,因為患者體內缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉功能與運作,導致肌肉無力。醫師說龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型,嬰兒型盛行率約四萬分之一,患者出生幾個月內,便出現心臟肥大及嚴重肌肉無力,病情發展快速,且晚發型盛行率約二萬分之一,因初期症狀與其他神經肌肉疾病相似。

梁文貞說,晚期型龐貝氏症症狀無特異性,多數潛藏在病患未確診,龐貝氏症延誤治療將導致肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更逐年下降1.6%,嚴重時甚至呼吸衰竭而死亡。提醒若軀幹和下肢出現肌肉無力,或行動時感到疲憊、早晨性頭痛、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若經一般門診診治無法改善,應至神經科諮詢與檢查。

龐貝氏症症狀易不易辨識,病童小潔現就讀台灣藝術大學就是一例,小時候的她喜歡到處跑跳,直到國中出現背部抽痛、易喘,本以為只是生長痛,但到最後甚至起個身都困難,才輾轉尋求中醫、骨科、小兒科、小兒神經科,最終花費半年時間確診為龐貝氏症。還好及早發現與治療,同時搭配運動復健,目前身體狀況維持良好,還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

台灣龐貝氏症協會今年特別邀請網路名人蔡阿嘎以及眾量級拍攝衛教宣傳影片,提醒民眾應留心生活中可能出現的龐貝氏症症狀,可至全台相關院所「神經科」進行諮詢診斷。

更多詳情可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單

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(中廣實習記者張梓穎)

新北市官員被影射替侯友宜文大爭議關說 蘇貞昌批:非常不當,嚴重違法

國民黨新北市長參選人侯友宜陷入文化大學宿舍爭議未歇,如今又傳出新北市府副秘書長邱敬斌日前赴台北市府都發局副局長張剛維見面,引發2018日本最新流行情趣商品介紹「關說」聯想。民進黨新北市長參選人蘇貞昌今(14)受訪表示,侯已經辭職了,竟然為了他的私事、房事,讓新北市府的高官去台北市府來關說,非常不當,也嚴重違法。

民進黨新北市議員參選人戴瑋姍昨在臉書(facebook)爆料,邱敬斌偕同新北市府城鄉局副局長汪禮國,前往台北市政府,見了對於此案是否開罰的主管機關都發局的副局長張剛維。

她批評,在這個時機點,跑去台北市政府,見了開罰的關鍵政府機關副首長,根本就是啟人疑竇!不是一句冤枉,一句只是拜訪老友,可以解除外界質疑,籲當事人出面說明。蘇貞昌今赴新莊地藏庵大眾廟參訪時,被媒體問題此事亦打蛇隨棍上,質疑侯為了斯是關說,「嚴重違法。」(推薦閱讀:侯友宜房子出租引發質疑 林錫耀:會用更嚴格角度檢視)

此外,媒體也問及,侯友宜在專訪時把蘇類比為「槍擊要犯」是否抹黑一事。蘇貞昌則表示,「這個非常不當,選舉不必這樣。」

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